El llamado síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) remite a una encefalopatía epiléptica y del desarrollo severa. Es poco frecuente y tiene sus inicios en la infancia, caracterizándose por crisis epilépticas farmacorresistentes, deterioro del desarrollo cognitivo y un patrón electroencefalográfico característico.
Entre el 1% y 2% de pacientes con epilepsia lo padecen y, a pesar de su poca frecuencia, distintas asociaciones y organizaciones buscan visibilizar este cuadro para concientizar sobre la importancia de su adecuada identificación y manejo.
La edad de inicio se ubica entre los 3 y 5 años, aunque también se mostraron casos a partir de los 2 años. Las crisis más frecuentes se manifiestan a través de contracciones musculares sostenidas y breves (crisis tónicas), muchas veces nocturnas o al despertar o pérdida del tono muscular (crisis atónicas) que ocasiona caídas súbitas con riesgo elevado de lesiones por traumatismos. También ocasiona ausencias atípicas (el niño se "tilda" por varios segundos hasta que reacciona, sin un inicio o final tan claro como las ausencias típicas).
“En hasta un 60 a 75% de los casos, con la realización de estudios complementarios como resonancia magnética cerebral, estudios genéticos y metabólicos puede identificarse qué causa este síndrome en cada paciente y esto permite individualizar el abordaje terapéutico para obtener los mejores resultados posibles”, indicaron desde el FLENI.
Las causas
Entre las principales causas, se incluyen malformaciones del desarrollo cortical, lesiones por hipoxia-isquemia neonatal, complejo esclerosis tuberosa, infecciones cerebrales y mutaciones genéticas. Es una enfermedad crónica, que progresa y suele persistir en la adolescencia y adultez, con elevada tasa de resistencia a medicación anticrisis.
En cuanto a la calidad de vida, la misma se ve completamente atravesada por este padecimiento: “Crisis epilépticas frecuentes, dificultades intelectuales y de la conducta, incertidumbre y cierta impotencia mientras parece que no hay medicamentos que mejoren el cuadro y se requiere de un abordaje interdisciplinario con acompañamiento de múltiples profesionales de la salud”.
El tratamiento
El abordaje es complejo y requiere de profesionales con experiencia en epilepsias refractarias, implica estrategias farmacológicas y no farmacológicas como terapia cetogénica, estimulador del nervio vago y cirugía de la epilepsia en aquellos casos que resulten candidatos luego de evaluación por equipo especializado.
Una de las herramientas terapéuticas que constituye una alternativa en el tratamiento del LGS es la terapia cetogénica, que consiste en una alimentación alta en grasas, adecuada en proteínas y restringida en carbohidratos, lo que induce al organismo a cambios metabólicos que presentan múltiples mecanismos anticonvulsivantes y con potencial efecto en comorbilidades de la epilepsia refractaria como ser cognición, conducta y el sueño.
Distintos estudios retrospectivos y revisiones han mostrado que aproximadamente la mitad de los niños tratados con terapia cetogénica alcanza una reducción de al menos el 50% en la frecuencia de crisis epilépticas. Además, estudios más recientes confirman que este abordaje es seguro y eficaz para el LGS.
Los beneficios de la terapia cetogénica en el Síndrome de Lennox-Gestaut van más allá de la mera reducción de crisis: algunos informes señalan mejoras en desempeño cognitivo, en la conducta y en el sueño, logrando un impacto positivo en la calidad de vida, aunque estos datos requieren mayor robustez.
“Este abordaje, que los neurólogos conocemos hace mucho, pero que cada vez nos animamos más a indicar, precisa de un seguimiento y trabajo interdisciplinario con un equipo nutricional y acompañamiento a las familias, porque requiere compromiso y dedicación, pero sin lugar a dudas se posiciona cada vez más como una opción terapéutica relevante dentro de un plan integral, sobre todo en casos farmacorresistentes”, explicaron.
Frente a una enfermedad compleja como el síndrome de Lennox-Gastaut, la articulación entre equipos médicos, nutricionistas, familias y agrupaciones de pacientes resulta clave para mejorar la calidad de vida de quienes la presentan. La combinación de conocimiento científico, acompañamiento emocional y redes de apoyo permite transformar el recorrido de las familias: de la incertidumbre inicial a un camino más contenido, informado y esperanzador.
Fuente: NA.
