Cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), con el afán de visibilizar y concientizar a la población mundial en torno a esta rara enfermedad. Al estudiarse en profundidad, se descubrió que en este síndrome se daba una microdeleción (pérdida de material cromosómico) de gran consideración en el gen de la proteína de unión a CREEBP (gen CBP), ubicado en el cromosoma 16.
Años más tarde, también se descubrieron mutaciones en el gen EP300, dentro del cromosoma 22, aunque con una menor frecuencia que lo sucedido en el gen CREBBP. En aquellos casos que cuentan con mutaciones en EP300, hay mayor funcionamiento de la proteína y por ende las malformaciones y discapacidad intelectual son menos severas, aunque se puede observar mayor microcefalia.
Desde la Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi (AERST), aseguran que los cambios genéticos se producen en forma espontánea, sin relación directa con posibles problemas en el embarazo.
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Quienes padecen esta enfermedad muestran algunas características físicas como pulgares anchos, dedos de los pies gruesos, cabeza pequeña (microcefalia), nariz convexa, cejas arqueadas y largas pestañas.
Asimismo, puede sufrirse de comunicación interventricular, un problema cardíaco en donde existe una abertura en el tabique que separa ambos ventrículos del corazón; y de glaucoma congénito, un trastorno ocular que provoca pérdida de visión, sobre todo de la periférica.
Por otra parte, suelen poseer paladar ojival, alto y estrecho, lo cual genera problemas para succionar en la lactancia; queloides (cicatrices patológicas producidas por un aumento excesivo de tejido conjuntivo) y algunos trastornos de conducta.
Sin embargo, estos síntomas y complicaciones varían de un individuo a otro, lo que hace del SRT una enfermedad compleja de manejar y diagnosticar.
Tratamientos y abordajes
Al no existir una cura, los diversos tratamientos giran en torno a paliar la sintomatología sea cual sea la propia de cada individuo. Hasta el momento se intentaron realizar ensayos clínicos para brindar más actividad en los genes afectados, aunque no existen certezas a las que se arribaran.
Entre los abordajes principales, los médicos recomiendan evaluar de manera frecuente la actividad cardíaca, al menos cada tres años, como principal medida preventiva para evitar cualquier daño grave.
¿Transmisión genética o no?
Los especialistas coinciden en que son casos muy particulares y no en todas las ocasiones se trata de una enfermedad hereditaria. De hecho, afirmaron que “el riesgo de que el síndrome se repita en futuros embarazos está en torno al 0,5%”.
Además, “cuando detectamos una mutación, lo hacemos a través de análisis de sangre. Esto no nos permite ver si los padres tienen la mutación en sus ovocitos o espermatozoides, lo que indicaría que es una mutación germinal”, expresaron. Esto da lugar a que exista la posibilidad de que haya un caso heredado que no se detecta en sangre.
Futuras investigaciones
Actualmente se encuentran realizando investigaciones en torno al ARN, las histonas (proteínas que ayudan a estructurar y organizar el ADN en el núcleo) para comprender los mecanismos subyacentes de esta enfermedad, aunque no son estudios finalizados y con conclusiones claras.
Por este motivo, se aguarda que más investigadores puedan iniciar otros focos de investigación para continuar colaborando con mayor conocimiento en torno a esta patología y, finalmente, logre hallarse un tratamiento acorde así como la cura en un futuro.
Asimismo, se espera una mayor difusión en el cuerpo médico para lograr abordar en forma interdisciplinaria esta patología en caso de que algún paciente así lo requiera, puesto que las organizaciones y asociaciones (principalmente conformadas por las familias) así lo manifiestan.
"El paciente pluripatológico necesita que las distintas especialidades sean capaces de coordinarse con sentido, porque una patología o solución puede afectar a otras afecciones y si no hay coordinación ese equilibrio se puede romper y ocasionar más daño que beneficio", concluyeron.
Fuente: EFE.
